遗传疾病
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遗传疾病
遗传性疾病为一种全部或部分由偏离正常序列的DNA序列的变化所引起的疾病。
遗传疾病可由单个基因的突变、多个基因的突变、基因突变和环境因素的结合影响或染色体损伤所引起。
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地中海贫血
地中海贫血是一组严重威胁人类健康的遗传性血液病。其中β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致，大部分是点突变，少部分为基因缺失。
当前治疗方法和困境：
- 规律输血和祛铁治疗：终身输血，铁过载，患者通常生存期较短
- 异体造血干细胞移植：配型困难，免疫排斥风险高
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黏多糖贮积症I型
黏多糖贮积症是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，可影响全身器官和组织。
患者由于缺乏溶酶体酶a-L-Iduronidase(IDUA)，导致体内糖胺多糖(GAGs)堆积，进而发病，该疾病属于常染色体隐性遗传病。
目前，尚无治愈黏多糖贮积症的方法，主要疗法包括改善生活质量的对症治疗、酶替代治疗和骨髓移植/造血干细胞移植。现有疗法过于昂贵，而且患者和家属需要花费大量时间在医院，应用困难。
