体外疗法：造血干细胞平台
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ET-01是针对输血依赖型β地中海贫血的基因编辑疗法。2021年1月其临床试验申请获中国国家药品监督管理局批准；2022年11月，多中心 I 期临床试验完成所有患者输注。 |
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β地中海贫血是由于β珠蛋白链合成异常导致的遗传性血液疾病。其中，临床表现最严重、输血需求最大的一类为输血依赖型地中海贫血。
目前，输血依赖型β地中海贫血的治疗需要终身定期输血和祛铁治疗。然而长期红细胞注入会导致患者出现铁过载，从而引发严重的并发症，如多器官损害和器官衰竭。目前被认为唯一的治愈性方案是异基因造血干细胞移植，然而也面临包括难以找到合适配型、移植物抗宿主病（GVHD）和免疫排斥等巨大挑战。 |
治疗方法
胎儿血红蛋白（HbF) 在人体中的含量高低和地中海贫血症患者临床表现的症状的严重程度呈负相关。通过利用基因编辑技术在基因组层面精准编辑BCL11A红系增强子，从而降低红细胞中γ珠蛋白生成的抑制剂BCL11A基因的表达，诱导胎儿血红蛋白生成，以代偿由基因突变导致的成人血红蛋白生成和功能问题，最终达到缓解或功能性治愈疾病的目的。
